Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor?

Bab 2. Apa Yang Terjadi Pada Thalasemia Mayor?

by Thalasemia artikel on Tuesday, September 28, 2010 at 12:40am

     Pada umumnya thalasemia adalah berat (severe), dan orang yang memilikinya memerlukan transfusi darah yang teratur untuk mempertahankan hidup. Ini disebut Thalasemia Mayor. Dalam beberapa kasus penyakit ini ringan, atau bahkan sangat ringan, dan orang tersebut dapat hidup cukup baik tanpa transfusi darah. Ini disebut Thalasemia Intermedia. Kita akan bahas thalassaemia intermedia pada bab 15 dan 16. Sekarang kita bahas tentang thalasemia mayor. Nama lain dari thalasemia mayor adalah: Anemia Colley, b-thalassaemia major, Homozigot b-thalassaemia, Homozigot thalassaemia, Anemia Mediterania.

Bagaimana pertama kali thalasemia mayor menunjukkan tandanya?
     Selama kehamilan, thalasemia mayor tidak mempengaruhi si janin. Hal ini terjadi karena janin mempunyai susunan haemoglobin yang khusus, disebut haemoglobin-janin (“feotal haemoglobin”, disingkat HbF). Anak anak dan orang dewasa mempunyai susunan haemoglobin yang lain disebut haemoglobin dewasa (“adult haemoglobin”, disingkat HbA). Ketika si bayi lahir, sebagian besar haemoglobinnya masih berbentuk Hb-janin (HbF), tetapi selama enam bulan pertama kehidupannya, Hb jenis itu secara berangsur digantikan posisinya oleh haemoglobin dewasa (HbA). Masalah pada thalasemia adalah si anak tak dapat membuat haemoglobin-dewasa yang cukup. Oleh karena itu anak dengan thalasemia mayor berada dalam kondisi baik saat kelahiran, umumnya menjadi sakit sebelum mereka berumur 2 tahun.
     Mereka umumnya menjadi cukup anemik. Tingkat-Hb mereka umumnya kurang dari 55% (8 g/dl). Sehingga mereka menjadi pucat, tidak tumbuh sebaik yang seharusnya, dan sering kali mempunyai limpa besar. Jumlah bulan yang dapat dilewati sebelum si-anak menjadi sakit dapat berbeda cukup banyak dari kasus ke kasus. Hal ini terjadi karena thalasemia dapat disebabkan oleh beberapa cacat yang berbeda di dalam haemoglobin gennya. Meskipun demikian, hampir semua anak dengan b-thalassaemia yang berat menjadi sakit sebelum berumur 4 tahun, dan memerlukan transfusi darah.

Bagaimana jaringan tubuh dari anak thalasemia mengatur nafasnya, jika tidak mempunyai haemoglobin-dewasa?
     Tubuh si anak bereaksi terhadap kekurangan haemoglobin-dewasa (HbA) dengan membuat haemoglobin-janin (HbF), sehingga sebagian besar haemoglobin dalam darahnya adalah HbF. Akan tetapi tubuh kita terprogram untuk membuat HbF hanya dalam kondisi janin, setelah itu tubuh kita hanya dapat membuatnya dengan jumlah yang sangat sedikit, pada kondisi yang tidak cukup untuk memelihara si anak hidup lebih lama.

Apa yang terjadi jika thalasemia mayor tidak dirawat?
     Kondisi anemianya menjadi semakin buruk, pertumbuhan si anak berhenti sama sekali, dan limpanya terus bertambah besar, sehingga perutnya menjadi sangat besar. Oleh karena itu, sumsum tulang (jaringan pembentuk sel darah merah) memperbanyak diri di dalam tulang. Akan tetapi usahanya untuk membuat lebih dan lebih banyak sel darah merah adalah sia-sia. Sel sel darah merah yang dibuatnya tidak berisi haemoglobin yang cukup, dan kebanyakan hanya mati tanpa pernah sempat keluar dari sumsum tulang. Bagaimanapun juga, usaha sumsum tulang memperbanyak diri tersebut membuat tulang menjadi lemah dan merubah bentuknya. Tulang pipi dan tulang dahi mulai menonjol dan wajah si anak menjadi suatu wajah yang khas, sedemikian sehingga orang dapat melihat dari jauh bahwa ada sesuatu yang salah. Pekerjaan limpa yang normal adalah untuk menghancurkan sel darah merah yang tua di dalam peredarannya, tetapi dengan berlalunya waktu, limpa itu mulai untuk menghancurkan sel darah merah muda juga, dan akhirnya limpa itu menghancurkan sel darah putih dan sel darah pembeku. Keadaan ini disebut "hypersplenisrne". Jadi pada akhirnya limpa itu membuat sakitnya si anak menjadi lebih parah.

Bagaimana kita merawat thalasemia mayor?
     Sekarang terdapat dua cara perawatan yang mungkin ditempuh: perawatan tradisional dan pencangkokan sumsum tulang (Bone marrow transplantation). Kita bahas pencangkokan sumsum tulang pada bab 6. Di sini kita bahas perawatan tradisional. Perawatan ini terdiri dari (1)tranfusi darah, terkadang (2) pengangkatan limpa(splenektomi), dan (3) perawatan Kelasi besi (Red: Desferal, Ferriprox, Exjade)

(1) Tranfusi Darah:
     Untuk lebih tepatnya, perawatan ini bukanlah tranfusi darah, tetapi tranfusi sel-sel darah merah. Penderita thalasemia hanya kekurangan sel darah merah, mereka dapat membuat komponen darah yang lain dengan cukup normal. Tranfusi darah harus dirancang untuk memelihara tingkat-Hb si anak dalam cakupan yang normal. Si anak menjadi sakit karena tingkat-Hbnya yang rendah. Jadi jelas agar si anak menjadi baik tingkat-Hbnya haruslah normal. Tingkat-Hb normal untuk wanita dan anak anak adalah 77-100% (11-14 g/dl) (lihat gambar3 di bab sebelumnya). Jadi penderita thalasemiase harusnya di tranfusi ketika tingkat Haemoglobinnya sekitar 70% (10 g/dl), dan seharusnya dinaikkan ke sekitar100% (14 g/dl). Untuk melakukan ini pada awalnya diperlukan pemberian tranfusi sekitar 4 minggu sekali.
     Hingga saat ini, beberapa dokter menyarankan tranfusi pada tingkat-Hb 42% (6 g/dl) dan hanya menaikkan Hbnya ke sekitar 70% (10 g/dl). Keadaan ini disebut “skematranfusi-rendah” karena tingkat- Hb pasien tidak pernah masuk dalam cakupan normal. (lihat gambar 3 bab sebelumnya). Bagaimanapun juga, skema ini tidak memelihara si anak menjadi kuat. Mereka tidak tumbuh sebaik anak yang lain, mereka biasanya mendapat limpa dan hati yang besar, dan mereka dapat memperoleh masalah lain seperti kelainan bentuk tulang, atau tulang rapuh yang mudah patah. Sedikit anak pada skema tranfusi-rendah hidup cukup lama untuk tumbuh. Skema tranfusi-tinggi yang disarankan disini menghindari kebanyakan dari masalah masalah tersebut dan telah digunakan selama bertahun-tahun dinegara negara barat.
     Terdapat tiga alasan untuk memilih tranfusi-tinggi:
- Mengoreksi keadaan anemia, dan memastikan bahwa jaringan tubuh memperoleh jumlah oksigen yang cukup.
- Mengistirahatkan sumsum tulang sehingga tulang tulang berkembang secara normal dan menjadi kuat,dan wajah berpenampakan normal.
- Memperlambat, atau mencegah, pembesaran ukuran limpa sehingga mencegah hipersplenisme.

(2) Splenektomi (Splenectomy):
     Ketika limpa menjadi terlalu aktif dan mulai menghancurkan sel-sel darah merah, transfusi menjadi semakin dan terus semakin kurang efektif. Kemudian menjadi perlu suatu pembedahan untuk mengangkat limpa tersebut. Operasi ini disebut splenektomi.

(3) Perawatan Kelasi Besi:
     Perawatan Desferal Setiap 400 ml darah yang ditranfusikan mengandung sekitar 200 mg zat besi. Di Amerika serikat, Sel-sel darah merah yang telah dipisahkan dari darah (Pack red cells, disingkat PRC) mengandung 200 mg untuk setiap 200-250ml PRC.  Zat-zat besi ini tak bisa dikeluarkan dari darah karena merupakan bagian dari haemoglobin, yang diperlukan tubuh. Dengan kemampuannya sendiri, tubuh hanya dapat mengeluarkan sedikit jumlah zat besi, sehingga jika kita mendapat tranfusi secara teratur, zat besi berangsur angsur menumpuk dalam tubuh kita. Zat besi ini tersimpan dalam organ tertentu, khususnya pada hati, jantung, dan kelenjar endokrin.

Tubuh kita dapat menyimpan banyak zat besi dengan aman, namun pada akhirnya zat besi itu dapat merusak organ organ tempat penyimpannannya. Beruntung terdapat obat yang dapat mengambil zat besi tersebut, dan membawanya keluar dari tubuh dalam tinja dan air seni. (red, koreksi) Pada saat ini, terdapat beberapa obat kelasi besi yang bisa digunakan secara teratur, yaitu:a) desferrioxamine, yang disebut “Desferal”, yang penggunaannya secara infus dibawah kulit selama 8 jam sehari, 5 hari dalam seminggu.
b) depheriprone (L1), yang disebut "Ferriprox", yang penggunaannya secara oral, diminum 3 kali sehari, 7 hari dalam seminggu.
c) deferasirox (ICL670), yang disebut 'Exjade', yang penggunaannya secara oral, diminum satu hari sekali, 7 hari seminggu.
Jika kita menggunakan kelasi besi secara teratur, kita dapat menurunkan jumlah zat besi dalam tubuh sampai ketingkat yang aman. Satu miligram adalah seperseribu gram. Satu gram adalah seperseribu kilogram, jadi satu miligram adalah sepersejuta kilogram. Itu tidak banyak, namun dapat bertambah terus dengan waktu!

Apa yang terjadi jika thalasemia dirawat dengan benar?     Penderita thalasemia yang terawat baik cukup berbeda dari yang tidak terawat. Dengan terawat baik maka tak terdapat anemia, pertumbuhan normal, wajah dan tulang terlihat normal. Gambar 9 dan Gambar 10 disamping menunjukkan anak yang sama, umur 4 tahun pada tranfusi rendahdan umur 11 tahun pada tranfusi-tinggi. Meskipun demikian, dapat terjadi komplikasi yang disebabkan tumpukan zat besi, atau karena infeksi yang dilewatkan dalam tranfusi darah. Merupakan hal yang mungkin virus virus masuk dalam tubuh bersama sama dengan darah dan itu membuat kita sakit. Khususnya, dengan cara ini, mungkin kita mendapat hepatitis, yang merupakan penyakit peradangan hati. Juga memungkinkan virus AIDS ditularkan melalui tranfusi, namun hal ini sangat tipis kemungkinannya karena semua pendonor darah terlebih dahulu diuji terhadap AIDS. Orang orang yang ditemukan membawa sifat atau pernah terinfeksi sebelumnya tidak diperbolehkan menjadi pendonor darah.

Apa yang seharusnya dilakukan sekarang?
     Ingatlah bahwa thalasemia itu seumur hidup. Oleh karena itu, kita perlu memandang ke depan dan merencanakan perawatan si anak dengan penuh hati hati, supaya mendapatkan hasil yang terbaik dalam jangka panjang. Dengan perawatan modern terdapat harapan nyata bagi penderita thalasemia untuk mendapat kepastian hidup yang lama dan hidup yang berguna. Dan akan ada waktu untuk memperoleh banyak kemajuan dalam cara perawatan. Jadi simpanlah catatan perawatan anakmu dengan baik dan hati hati.

Sumber:
Buku "Apa Itu Thalasemia?" (edisi kedua, 1995)

oleh Dr. RINO VULLODr. BERNADETTE MODELL, Dr. EVGENIA GEORGANDA dibantu oleh Dr. Beatrix Wonke, Dr. Alan Cohen