Thalassemia

  Thalassemia merupakan suatu kelainan darah, oleh sebab itu kita harus membicarakan terlebih dahulu mengenai darah dan fungsi darah sebelum kita dapat memperbincangkan lebih lanjut mengenai thalasemia.

Apa itu darah? 
     Darah merupakan bagian dari tubuh kita. Ia dipompa berputar dalam tubuh oleh jantung kita, dan ia beredar dalam pembuluh darah yang menyebar diseluruh tubuh kita. Pembuluh darah itu adalah (1) pembuluh arteri, (2)pembuluh kapiler, dan (3) pembuluh vena (lihat Gambar 1).

Ketika jantung memompa darah, pertama-tama darah itu mengalir ke dalam pembuluh arteri besar, kemudian masuk pembuluh arteri yang lebih kecil dan akhirnya sampai pada pembuluh kapiler. Pembuluh kapiler ini sangat kecil yang hanya bisa dilihat dengan mikroskop, tetapi pembuluh kapiler ini sangat penting karena selagi darah mengalir didalamnya, darah mengeluarkan udara dan makanan, dan memindahkannya ke jaringan tubuh, kemudian mengambil sisa pembuangan untuk disingkirkannya. Setelah ini darah mengalir ke dalam pembuluh vena, dan kembali kejantung.

Terbentuk dari apakah darah itu?     Darah terbentuk dari suatu cairan kuning yang ringan --yang disebut plasma-- dan tiga jenis "sel" (lihat Gambar 2).Sesungguhnya, seluruh tubuh kita ini dibentuk dari blok blok bangunan kecil yang disebut sel, yang terlalu kecil untuk dilihat. Di dalam banyak jaringan, sel-sel itu tetap bersatu, namun di dalam darah, sel-sel ini mengambang dan bergerak bebas di dalam plasma. Ada 3 jenis sel darah: (1) sel darah merah, (2) sel darah putih dan (3) sel darah pembeku / keping keping darah (platelets).

Apa yang darah lakukan?
     Setiap komponen darah mempunyai fungsinya sendiri.Plasma membawa air, garam dan zat-zat seperti makanan,hormon dan obat-obatan ke jaringan tubuh, dan mengangkut zat-sisa, untuk dibuang melalui paru-paru(dalam bentuk nafas) dan dibuang melalui ginjal (dalam bentuk air seni). Sel darah putih mempertahankan badan kita terhadap infeksi /peradangan. Sel darah pembeku menghentikan kehilangan darah jika kita terluka. Ketika pembuluh darah mendapat kerusakan, Keping keping darah ini bersatu dan merintangi pembuluh, sedemikian hingga dapat menghentikan kehilangan darah lebih lanjut.
   
Kita mempunyai sel darah merah yang lebih banyak dibandingkan dengan sel darah putih. Sel darah merah ini penuh dengan haemoglobin, yang berwarna merah, dan haemoglobin inilah yang membuat darah kita terlihat merah. Haemoglobin mengambil oksigen dari udara di dalam paru-paru, dan pada gilirannya membawa oksigen ini ke jaringan tubuh, dan melepaskannya. Untuk hidup, jaringan tubuh perlu bernafas, sehingga jaringan tubuh itu memerlukan oksigen. Sel darah merah yang baru selalu dibuat setiap saat di dalam sumsum tulang. Mereka hanya hidup sekitar 120 hari. Kemudian sel darah merah ini akan dihancurkan di dalam limpa.

Apa itu "anemia"?
     Jika kamu mempunyai terlalu sedikit sel darah merah, atau mempunyai terlalu sedikit jumlah haemoglobin pada sel darah merah, kamu termasuk "anemia". Secara sederhana anemia berarti kekurangan darah. Jika anemianya termasuk ringan, hal ini tidak membahayakan dan bahkan kita mungkin tidak memperhatikannya.
   
Akan tetapi jika anemianya termasuk berat, kita akan sakit, karena jaringan tubuh kita tidak mendapat oksigen yang cukup. Bentuk anemia yang paling umum adalah 'anemia kekurangan zat besi'. Anemia jenis ini akan terjadi jika kita tidak mendapat cukup zat besi didalam makanan kita. Jadi anemia jenis ini dapat diobati dengan obat penambah zat besi. Thalasemia sungguh berbeda dari 'anemia kekurangan zat besi'. Thalasemia Itu merupakan 'anemia warisan/turunan' dan tidak bisa diobati dengan obat manapun.

Bagaimana mengukur anemia?
     Dengan mengukur jumlah haemoglobin yang ada didalam darah. Ini cukup mudah. Terdapat dua cara untuk menjelaskan hasilnya, kita akan menggunakan kedua cara itu dalam buku ini. Di sebagian tempat tingkat haemoglobin dijelaskan sebagai “persen dari normal”, contohnya: tingkat-haemoglobinnya 63%. Haemoglobin untuk ringkasnya kita tulis Hb. Dengan cara ini dijelaskan bahwa tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 90-110%, untuk wanita dan anak anak sekitar 77-100%. “Anemia sedang” (moderate) berarti tingkat-Hbnya berkisar 55-70%. “Anemia berat” (severe) berarti tingkat-Hbnya dibawah 55%. Di tempat yang lain, tingkat-Hb dijelaskan sebagai gram-Hb per desiliter (sepersepuluh liter) darah. Satugram/desiliter (g/dl) setara dengan 7% Hb. sebagai contoh, tingkat-Hb 63% = 9 g/dl. Dengan cara ini, tingkat-Hb yang umum untuk pria adalah 13-16 g/dl, untuk wanita dan anak-anak sekitar 11-14 g/dl. Anemia-sedang berarti tingkat-Hbnya berkisar 8-11 g/dl. Anemia-berat berarti tingkat-Hbnya dibawah 8 g/dl.

Gambar ini (lihat Gambar 3) menunjukkan cara yang berbeda untuk menjelaskan tingkat-Hb, skala kiri untuk %Hb (dari normal), skala kanan g/dl cara yang lebih modern. Pada sisi kanan, ditunjukkan cakupan Hb normal untuk pria, wanita, dan anak anak. Gambar ini juga menjelaskan tingkat-Hb pada skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi (low tranfusion and high tranfusion). Pada skema tranfusi-rendah, tingkat-Hb sebelum tranfusi diijinkan turun serendah 6-7 g/dl atau bahkan lebih rendah. Satu atau dua unit kantong darah hanya dapat meningkatkan Hb 2-4 g/dl, jadi Hb setelah tranfusi jarang melebihi 10-11 g/dl.   
Pada skema tranfusi-rendah, pasien tak pernah mempunyai pengalaman dengan tingkat-Hb yang normal. Pada skema tranfusi-tinggi, Hb tidak diijinkan turun dibawah 10 g/dl. Pasien dengan skema tranfusi-tinggi mempunyai tingkat-Hb yang normal hampir pada setiap saat. Tentu saja, dalam thalasemia mayor tingkat-Hb berubah setiap saat, karena tranfusi yang diterimanya. Gambar 3 menunjukkan cara yang berbeda menjelaskan tingkat-Hb, dan tingkat-Hb normal pria, wanita, dan anak anak. Juga menunjukkan tingkat-Hb yang dijaga oleh skema tranfusi-rendah dan skema tranfusi-tinggi.

THALASSEMIA: Thalasemia adalah kelainan darah yang diturunkan / diwariskan. Ia mengurangi jumlah haemoglobin yang dapat dibentuk oleh tubuh,sehingga Ia menyebabkan anemia.

Bagaimana thalassemia diwariskan orang tua kepada anak-anaknya?
     Setiap karakteristik tubuh dikendalikan oleh gen(gene). Gen ini mengendalikan pertumbuhan mulai dari embrio, dan mengendalikan semua fungsi fisik kita. Gen terdapat didalam setiap sel dari tubuh kita. Kita mempunyai dua untuk setiap jenis gen, satu dari ibu, dan yang satu lagi dari ayah. Di antara banyak gen-gen yang lain, kamu mempunyai dua gen yang mengendalikan bagaimana haemoglobin itu dibuat dalam setiap sel darah merah. Orang “Normal” adalah normal sebab mereka mempunyai dua gen yang normal untuk haemoglobin. Pembawa-sifat yang sehat (Carrier) dari b-thalassaemia trait (trait=ciri) mempunyai satu gen normal untuk haemoglobin dan satu gen yang berubah, mereka sehat karena satu gen-nya bekerja dengan baik. Oleh karena satu gen diwariskan dari setiap orang tua, sekurangnya satu dari orang tua mereka haruslah pembawa-sifat. Orang dengan b-thalassaemia-mayor mempunyai dua gen yang berubah, satu diwariskan dari masing-masing orang tuanya, jadi kedua orang tuanya pastilah pembawa-sifat.

Anak dikandung ketika sperma dari ayah bertemu sel telur dari ibu. Telur dan sperma dibuat sedemikian sehingga mereka hanya membawa satu untuk setiap gen dari orang-tuanya. Ketika sperma dan telur bertemu dan menjadi satu, terbentuklah embrio. Materi embrio ini mempunyai dua gen lagi untuk setiap karakteristiknya, satu dari ibu dan satu dari ayah(lihat Gambar 4).     Telur atau sperma dari orang normal selalu membawa gen yang normal untuk haemoglobin, dan dgn demikian tidak bisa menjangkitkan thalasemia. Ketika Carrier menghasilkan telur atau sperma, setiap telur atau sperma membawa satu gen normal atau satu gen thalasemia, tetapi tidak keduanya. Jadi separuh telur adalah thalasemik danseparuh lagi adalah normal; setengah sperma adalah thalasemik dan setengah lagi adalah normal.

Sekarang mari kita perhatikan tiga jenis pasanganyang menikah:

1. Kedua Orang tuanya ( OrTu ) “normal”.Mereka tidak mungkin menurunkan “ciri” thalassaemia (thalasemia-trait) atau thalassaemia mayor kepada anak-anak mereka (lihat Gambar 5).

2. Satu Orang tua thalasemia-trait dan yang lain“normal”. Semua anak haruslah diwarisi gen normal dari OrTu“normal”, namun mereka mungkin diwarisi gen normal atau gen thalasemik dari Ortu pembawa-sifat. Setiap anak mempunyai separuh kemungkinan (50%) untuk diwarisi gen thalasemik dari OrTu pembawa sifat, jika hal ini terjadi si anak menjadi pembawa-sifat. Separuh kemungkinan (50%) juga diwarisi gen normal dari Ortu pembawa sifat: jika ini terjadi si anak sepenuhnya normal. Tak ada satupun anak dari pasangan ini yang memiliki thalasemia mayor (lihat Gambar 6).

3. Kedua Orang tuanya adalah pembawa-sifat b-thalasemia (Carrier):
yakni mereka adalah pasangan yang “beresiko”.
   
Ketika sang ibu memproduksi sebuah telur (umumnya sebulan sekali), telur itu bisa benar benar normal atau sepenuhnya thalasemik. Tak ada cara untuk menjelaskan yang mana yang akan terjadi. Sang ayah memproduksi sperma yang separuhnya benar benar normal dan separuhnya lagi sepenuhnya thalasemik.
   
Ketika sang ibu memproduksi telur yang benar benar normal, tak menjadi masalah jenis sperma mana yang membuahinya. Jika telur normal itu dibuahi oleh sperma yang normal, si anak akan sepenuhnya normal. Jika telur normal itu bertemu dengan sperma thalasemik, si anak akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi jika sang ibu memproduksi telur thalasemik, akan menjadi masalah besar tergantung jenis sperma yangmembuahinya. Jika sperma yang membuahinya adalah sperma yang normal, si anak akan sehat dengan membawa sifat thalasemia. Akan tetapi jika telur thalasemik itu dibuahi oleh sperma thalasemik, si anak akan memikili thalasemia mayor. Inilah alasan mengapa pasangan pembawa-pembawa sifat ini mempunyai seperempat(25%) kemungkinan dalam setiap kehamilan untuk mempunyai anak dengan thalasemia mayor, separuh (50%) kemungkinan mempunyai anak dengan “ciri” thalasemia, dan seperempat (25%) kemungkinan anak yang mewarisi gen normal dari kedua orang tuanya sehingga si anak sepenuhnya normal. Kesempatan ini adalah sama pada setiap kehamilan. Suatu hal yang memungkinkan menguji janin selama kehamilan, untuk melihat apakah si janin itu memiliki thalassaemia mayor. Kemudian orang tua dapat memutuskan untuk meneruskan kehamilan tersebut atau tidak. Pengujian ini disebut “diagnosa prenatal”. Untuk melakukan pengujian ini, perlu dipelajari darah dari kedua orang tuanya, untuk menemukan secara persis jenis gen thalasemia yang mereka bawa.

Salam,
Komunitas Peduli Thalassemia

Sumber:  
Buku "Apa Itu Thalasemia?" (edisi kedua, 1995)
oleh Dr. RINO VULLODr. BERNADETTE MODELL, Dr. EVGENIA GEORGANDA dibantu oleh Dr. Beatrix Wonke, Dr. Alan Cohen